Il Premio internazionale “Lombardia è ricerca” di Regione Lombardia da 1 milione di euro, consegnato l’8 novembre al Teatro alla Scala al biologo molecolare Guido Kroemer, contribuirà anche ad avanzamenti significativi nella ricerca di una cura per una malattia genetica molto impattante come la Fibrosi Cistica. Ricerca che verrà condotta dallo IERFC, Istituto Europeo per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica attivo a Milano presso l’Ospedale San Raffale. 

C’è infatti un legame tra il difetto genetico causa della Fibrosi Cistica e l’autofagia, ovvero il meccanismo di pulizia cellulare studiato dal Professor Kroemer, il vincitore di quest'anno del Premio di Regione (per leggere la motivazione integrale presente nel verbale della Giuria nella pagina dedicata all’edizione 2019, clicca qui).

Di questo legame parla allora alla Giornata della Ricerca - promossa da Regione Lombardia in occasione della consegna del Premio a Kroemer - la Professoressa Valeria Raia, docente di Pediatria all’Università Federico II di Napoli e Presidente della Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica (SIFC), che collabora con lo IERFC: 

La Fibrosi Cistica è anche chiamata ‘la malattia invisibile’, perché senza sintomi evidenti finché non compromette la funzione respiratoria. Colpisce – si stima - uno ogni 3.500 bimbi nati in Italia, con circa 200 nuovi casi all’anno. Questa patologia, provocata dall’alterazione di un gene (il CFTR), provoca la produzione di muco molto denso, che ostruisce i bronchi e predispone a infezioni respiratorie ripetute, compromette la funzione del pancreas e rende difficoltosa la digestione e l’assimilazione dei cibi.

Oggi quasi 6 mila bambini, adolescenti e adulti affetti da FC vengono curati in Centri specializzati in Italia, grazie ai progressi di terapie e assistenza. Il 20% della popolazione colpita da FC supera i 36 anni.

L’Istituto Europeo per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica IERFC è una Fondazione ONLUS costituita nel 2007 dalle associazioni di pazienti affetti da FC. Negli ultimi anni su iniziativa del Direttore della Ricerca – appunto il Professor Luigi Maiuri, scomparso quest’anno -, lo IERFC ha cercato molecole specifiche efficaci nella correzione del difetto genetico all’origine della malattia, a livello preclinico ovvero in modelli cellulari e animali.

Grazie alla collaborazione avviata con il professor Kroemer, i ricercatori dello IERFC hanno potuto dunque documentare per la prima volta al mondo il difetto dell’autofagia nella FC: ripristinandolo, sembra ora possibile ripristinare anche le funzioni della proteina compromesse dal gene difettoso.

Altre ricerche sono in via di sviluppo. Uno dei traguardi su cui si concentrano le speranze dei ricercatori è quello di uno studio clinico. Che ora sembra più vicino. 

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